临海的叶女士年近30才怀孕，现在她已怀孕5个月了，由于工作场所是刚装修的，她担心对胎儿发育有影响，怎样才能知道胎儿是健康聪明的呢？

 

台州医院妇产科主任、台州市妇产科学科带头人吴为玲回答：

 

    叶女士是高龄孕妇，工作环境可能存在空气污染，应该作个产前筛查，确保优生优育。

    我国每年新增二万六千六百例"先天愚型儿"（又称唐氏儿或蒙古痴呆儿），平均每20分钟出生一个，发病率约占新生儿总数的1/750。每一例"先天愚型儿"将造成25万元的社会经济负担，给家庭成员带来的精神负担更是不可估量，是十月怀胎最不希望发生的结果。

    "先天愚型儿"是由携带遗传基因的染色体数量异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆、没有家庭史、没有明确的毒物接触。"先天愚型儿"早孕期可发生流产或胎死宫中；生产时新生儿可能会窒息或死亡；婴儿期不会吃奶，并易发呼吸道感染引发高烧而夭折；即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄等参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有"先天愚型儿"的风险。对经筛查发现高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期最大限度避免和减少"先天愚型儿"的出生，与此同时，在筛查过程中还可发现部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊裂等）、18三体综合症等其他先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点。孕妇在8-12或15-20周到相关检测中心抽取2毫升静脉血即可。

 

1、 什么是"先天愚型"？

    答："先天愚型"是一种最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。正常情况下，携带人类遗传信息的染色体46条，它们两两配对，形成23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，分别来自父亲和母亲，决定着人类千变万化的个性特征?quot;先天愚型"是由于第21号染色体比正常人多了1条所引发的，故又称"21三体综合征"。自然发生率平均为700至900分之一，国内每年约有26600个"先天愚型儿"出生，平均每20分钟一个。"先天愚型儿"主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多数20-60，只有同龄正常人的1/4-1/2，有独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，此外常伴有消化道疾病、白血病等疾病。

 

2、 誰会生"先天愚型儿"？

    答：每一位健康夫妇都不能排除生"先天愚型儿"的潜在风险，诱发原因不明，发生具有偶然性、随机性，发生毫天征兆、没有家庭史、没有明确的毒物接触。发生率随孕妇年龄增高而升高。经统计，90%以上的"先天愚型儿"由34岁以上的妈妈所生，但每一位怀孕的妇女都有可能生出"先天愚型儿"。

 

3、 已出生的"先天愚型儿"是否可以治疗？

    答：当今科技已发展到克隆时代，但对"先天愚型儿"的治疗却无能为力。因为先天愚型的是人的染色体21号增加了1号而成为3条所引起的常染色体疾病。防止"先天愚型儿"出生的办法，就是在孕妇怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠），值得一说的是，由于存在个体差异，产前筛查对少数孕妇尚不能检出。 

 

4、怎样才能避免"先天愚型儿"的出生？其方法有何好处？

    答：产前筛查是一种简便、适合群体开展的避免"先天愚型儿"发生的最好方法。通过母血产前筛查，可以在较早时间里提示您怀的宝宝发生"先天愚型"的风险率，并能及早进行相关的临床产前诊断，采取相应措施（如流产），从而减轻孕妇心理和生理上的痛苦。此外还可以使您及您的家人对胎儿的其他情况有所了解。

 

5、 血产前筛查对胎儿有影响吗？

    答：母血产前筛查对胎儿是无创的，无任何影响的检测方法，它只是从母亲身上抽取2毫升的静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物，间接地判断胎儿?quot;先天愚型"的可能性。

 

6、 产前筛查的最佳时机？

    答：妊早期（8－12）周测定PAPP－A，报告21三体综合征风险。妊中期（15-20）周测AFP、游离β-HCG,报告21三体综合征及神经管畸形、18三体综合征。