人类的繁衍是一个奇妙的过程，科学家们至今仍不断的探索其中的奥秘。在怀孕的过程中，人体细胞会在一定的遗传密码下不停地复制和变化，但是个别也会发生差错，导致生产出来的宝宝发育不全，先天残疾、畸形乃至不能存活。

     今年6月，一名孕妇孕40周多两天顺利产下一名女婴，重2450 g，父母还来不及享受喜得千金的快乐，就遭受宝宝先天畸形和染色体病的打击。宝宝鼻梁低平，眼裂偏小，颜面及肢端发紫发冷，两足内翻畸形等等。医生诊断为1.先天性心脏病.2.新生儿肺炎3.消化道出血4.肛门低位性闭锁及直肠前庭瘘5.两足内翻畸形6.足月小样儿等。为什么会生出这样的宝宝呢，经过医生的多方面检查和专家会诊，最后诊断为4q部分三体染色病，即患者的13号染色体长臂末端多余的接上了一段4号染色体长臂2区8带后的一段，该段染色体的增加意味着该患者该区域的基因数量是别人正常的1.5倍，因而导致宝宝在腹中发育不正常。

     今年8月， 我院接诊到一名11个月大的男婴，不能站立，哭声似猫叫，智力低下，体质弱，经检查为5P^-染色体病（5P部分单体染色体病），临床上称为猫叫综合症。其父母经染色体检查后为母亲是3号和5号染色体平衡易位携带者，即患者的染色体病是由母亲遗传而来。

      那么大家不禁要问为什么会得这些病呢？追究患者异常染色体病的形成原因有二：1.患者父母的精子和卵子在形成过程中自发的进行了断裂和重接，2.患者父母之一为染色体平衡易位携带者。携带者是指带有染色体结构异常但表型正常的个体，是人群中部分三体和部分单体综合征产生的主要原因，当父母是非同源染色体间的相互易位携带者时，他们的易位染色体在减数分裂中，通过同源染色体间的配对，可形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，可形成18种合子，只有一种为正常者，一种为表型正常的易位携带者，其余均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体型患者。一般来说，部分三体和部分单体等患者重复或缺失的片段越长，其配子和合子正常发育的可能性越小，流产、死胎的可能性越大，其娩出畸形儿的可能性越低；反之重复或缺失的片段越短，则娩出畸形胎儿的危险率越高。该4q部分三体患者母亲曾有两次2个月前后自然流产史，符合携带者遗传规律，但做家系调查时父母拒绝行染色体检查，故无法确诊。

      因此笔者在此慎重的告诉大家，产前筛查只能筛出21三体、18三体及NTD高风险的孕妇，对于部分三体或单体它是无能为力的，因此有2次以上自然流产史的夫妇，最好一起做一个外周血染色体检查，以便发现染色体平衡易位携带者，若是染色体平衡易位携带者，在成功受孕后的18-24周必须及时到医院做羊水染色体检查以便排除部分三体儿或者部分单体儿，避免此类患者的出生，以及由此给家庭和社会带来的精神和经济上的压力。（中心实验室  陈雪娇　责任编辑　应晓燕）