细胞遗传学检查—染色体检查
1．检查目的：确诊染色体病。
2．检查指征：1）有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；2）夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；3）家族中已有染色体或先天畸形的个体；4）多发性流产妇女及其丈夫；5）原发性闭经和女性不育症；6）无精子症男子和男性不育症；7）两性内外生殖畸形者；8）疑为先天愚型的患儿及其父母；9）原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者；10）35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。
3．方法原理：将肝素抗凝全血或富含白细胞的血浆，接种到含有致有丝分裂原（植物血凝素PHA）的细胞培养基中。PHA可刺激T淋巴细胞DNA复制，促进有丝分裂。经一定时间培养后，加入秋水仙碱，以抑制仿锤丝的形成和着丝粒分离，使细胞停止于分裂中期。作用一定时间后，收集细胞；低渗处理，以溶去红细胞并使细胞膨胀，染色体分散；再经过固定、制片、染色，显微镜下分析，必要时再经显微摄影，放大，作细致的染色体计数，配对和结构观察。
4．标本类型：外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等。
5．临床意义：
1）流产：自然流产中因染色体异常所致的流产约占50%左右，以结构变异为主，如相互易位、臂间倒位、插入、中间或末端缺陷失以及罗式易位等等。无论夫妻哪一方异常，均导致多次死胎、流产等，因此携带者检出是十分重要的。
2）智力低下：异常核型主要是21三体。三体型产生的原因之一可能是患者本身染色体突变所致。原因之二可能是父母生育年龄偏高（35岁以上），精子或卵子细胞减数分裂时，造成21染色体不分离所致。
3）性发育异常：柯氏综合症主要是核型中多了一条X性染色体，导致病人第二性征发育异常、性器官发育欠佳或无精子而不育。特纳氏综合症则是病人核型少了一条X性染色体，导致病人不能发育正常女性，幼稚的外生殖器以及原发闭经而不孕或不能婚配等。X单体型或三体型产生的原因，可能是在配子形成期发生了X不分离，产生了X多体或丢失的配子，与正常配子受精后发育成X单体或三体型的个体。
4）染色体变异：通常指D组、G组染色体随体区变异（主要包括随体增大、双随体），以及1号、9号、16号染色体副缢痕区加长或缺如，以及大Y和小Y。通常认为上述区域变异不会引起临床症状，而将其归于染体多态性现象，且有学者认为这些区段易受环境因素或遗传因素影响而诱发异常。但也有资料表明这些变异和不育、流产、智力低下、发育畸型有一定关系。